Regole mendeliane

Gregor Mendel (1865)

Le regole mendeliane descrivono il processo di ereditarietà nelle caratteristiche , le loro caratteristiche di un solo gene sono determinate ( eredità monogenica ). Prendono il nome dal loro scopritore Gregor Mendel , che li pubblicò nel 1866, ma inizialmente poco notati e solo "riscoperti" nel 1900, molto tempo dopo la sua morte.

Le regole di Mendel si applicano solo agli esseri viventi in cui gli stadi diploide e aploide (con due o un insieme di cromosomi nel nucleo cellulare ) si alternano nel corso della riproduzione sessuale (vedi cambiamento di fase nucleare ). È possibile derivare regole corrispondenti per organismi con un grado più elevato di ploidia ( poliploidia ). Tuttavia, molti tratti vengono ereditati poligenicamente attraverso l'interazione di diversi geni.

La designazione alternativa Legge mendeliana è diventata rara, poiché sono stati presto scoperti vari fenomeni genetici in cui un'eredità può deviare dalle "regole". Esempi di eredità non mendeliana sono l'accoppiamento genico , l' eredità extracromosomica , la segregazione non casuale dei cromosomi e la pulsione meiotica .

Storia della ricerca

Le regole di Mendel furono riconosciute all'inizio del 1860 dal monaco agostiniano e assistente insegnante Gregor Mendel e confermate attraverso esperimenti di incroci su piante di piselli. Nel 1865 ne parlò in due conferenze alla Natural Research Association di Brno , e nel 1866 seguì una pubblicazione a stampa, che per molto tempo aveva ricevuto poca attenzione.

Mendel scoprì principi che altri non avevano visto prima e per decenni dopo. Il successo dei suoi studi sulle piante di piselli può essere spiegato in retrospettiva con i seguenti fattori:

  1. la restrizione a poche caratteristiche chiaramente distinguibili,
  2. la selezione di ceppi puri ,
  3. l' impollinazione artificiale con protezione dall'impollinazione incrociata naturale e dall'autoimpollinazione
  4. anche le serie di test su larga scala
  5. la valutazione statistica.

In particolare, la restrizione alle caratteristiche individuali era in contrasto con le idee prevalenti all'epoca, secondo cui l' intero organismo genitoriale influenza le caratteristiche della prole e questa è mediata da un liquido (nell'uomo il sangue). Di conseguenza, la prole era vista come razza mista o ibrida e classificata come tale.

Caratteristiche selezionate da Mendel per i suoi esperimenti con le piante di pisello

Mendel ha selezionato sette tratti e ha incrociato ogni pianta di razza che è stata trovata in uno di questi tratti, ad es. B. il colore del fiore, differenziato. Ha scoperto che tutti i discendenti della prima generazione avevano una sola espressione del rispettivo tratto, ad es. B. fiori viola. Se poi ha incrociato di nuovo le piante di questa generazione tra loro, il tratto mancante (fiori bianchi) è ricomparso nella seconda generazione di figlie, cioè in un quarto della prole. Mendel ha trovato questo rapporto 3: 1 in tutti i sette casi investigati ed è stato in grado di confermarlo statisticamente attraverso un gran numero di esperimenti. Per spiegare questo, ha introdotto i termini dominanza e recessività : il colore dominante viola nascondeva il bianco recessivo nella prima generazione, ma questo è riapparso nella seconda generazione. Da queste osservazioni Mendel ha concluso che ogni pianta ha il "fattore genetico" per il colore del fiore o un'altra caratteristica in duplice copia. Questa ipotesi è stata confermata da esperimenti di backcrossing con piante a fiore bianco in cui apparivano solo piante figlie che fiorivano viola o entrambi i colori dei fiori in parti uguali, per cui la pianta madre a fiore viola risultava essere pura o mista.

Durante gli esperimenti di incroci nel 1880, il botanico olandese Hugo de Vries giunse alla conclusione che il precedente approccio esplicativo olistico era sbagliato e che si doveva invece investigare l'eredità delle caratteristiche individuali. In numerose serie di test con molte specie di piante diverse, che ha valutato quantitativamente, ha trovato, come Mendel, una scissione nel rapporto di 3: 1. In una pubblicazione intitolata The Splitting Law of the Bastards nel 1900, ha chiesto "una trasformazione completa delle opinioni" e ha ripreso il lavoro di Mendel sui piselli, i cui risultati ha descritto come generalmente validi. Allo stesso tempo, il botanico tedesco Carl Correns iniziò esperimenti corrispondenti nel 1894, i cui risultati pubblicò anche nel 1900 con riferimento a Mendel. Il selezionatore austriaco Erich Tschermak è stato per molto tempo il terzo “riscopritore” di Mendel nello stesso anno ; tuttavia, dubita che all'epoca abbia compreso correttamente i risultati di Mendel. Nel frattempo erano stati descritti i cromosomi e la loro distribuzione alla prole, in modo che le regole mendeliane potessero ora essere combinate con queste osservazioni per formare la teoria cromosomica dell'ereditarietà .

Le tre regole

validità

Le regole di Mendel si riferiscono a tratti determinati da un singolo gene . Ciascun gene si trova nella fase del nucleo diploide in due copie (" alleli "), una delle quali proviene da ciascun genitore. Nei Metazoa ( animali multicellulari compreso l'uomo) la fase diploide comprende tutte le cellule ad eccezione dei gameti ( cellula uovo e sperma ). Le piante , invece, mostrano un'alternanza di generazioni diploidi e aploidi, per cui nelle piante "superiori" la generazione diploide viene in primo piano e la fase aploide è notevolmente ridotta nelle piante da seme ( sacco embrionale e granella pollinica ). Mendel ei suoi "riscopritori" hanno studiato le caratteristiche delle piante diploidi.

Regola 1: regola di uniformità

Eredità recessiva dominante: P = generazione dei genitori. F1 = prima generazione figlia: tutte le piante hanno lo stesso genotipo e il colore del fiore dominante nel fenotipo.
Eredità intermedia: P = generazione genitore. F1 = prima generazione figlia: tutte le piante hanno lo stesso genotipo e un colore del fiore più debole nel fenotipo.

Se due individui sono incrociati tra loro che differiscono per un tratto per il quale sono entrambi omozigoti (riproduzione pura), allora i discendenti della prima generazione (generazione figlia F 1 ) sono uniformi, i. H. uguale alla caratteristica esaminata. Questa regola di uniformità o reciprocità si applica sia al fenotipo che al genotipo , che è eterozigote (erboristeria mista) in tutti gli individui della generazione F 1 .

Per l'espressione della caratteristica, si verifica una delle tre possibilità a seconda della sua eredità :

  • In recessiva dominante ereditarietà, tutti i membri della F 1 generazione hanno la stessa fenotipo come un genitore. Esempio: nel caso dei piselli il colore del fiore rosso è dominante rispetto al bianco, la pianta per i fiori bianchi viene quindi definita recessiva . Se gli individui a fiore rosso puro e quelli a fiore bianco purosangue sono incrociati, tutti i membri della generazione F 1 hanno ereditato un allele per il bianco e un allele per il rosso; sono eterozigoti. Tuttavia, sono tutti a fiore rosso perché il rosso è dominante sul bianco.
  • Nel caso di eredità intermedia , tutti i membri della generazione F 1 hanno una forma mista di caratteristiche genitoriali, si parla anche di dominanza incompleta. Un esempio è il colore del fiore del fiore miracoloso Mirabilis jalapa : quando gli esemplari a fiore rosso e bianco vengono incrociati, tutti i figli hanno fiori rosa. Il dominio completo, tuttavia, è un caso limite ideale; ci sono tutte le gradazioni fino alla perfetta eredità intermedia.
  • Con l' eredità codominante , tutti i membri della generazione F 1 sviluppano separatamente entrambe le caratteristiche dei genitori. Un esempio di ciò sono gli alleli A e B nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani.

Eccezioni alla regola 1 possono verificarsi se il gene per un tratto esaminato si trova su un cromosoma sessuale ( gonosoma ). Quindi può essere che la generazione F 1 non sia uniforme.

Regola 2: regola di divisione

La regola di divisione o segregazione si applica quando si incrociano due individui che sono entrambi eterozigoti allo stesso modo, ad es. B. due piante che hanno geni per il colore del fiore "bianco" e "rosso". Questa potrebbe essere la generazione F 1 della sezione precedente. Nelle descrizioni delle regole mendeliane, i discendenti di una tale croce eterozigote sono quindi indicati come nipoti o seconda generazione di rami (F 2 ). I figli di questo accoppiamento non sono più uniformi tra loro, ma si dividono sia in termini di genotipo che di fenotipo.

  • Se l'eredità è dominante-recessiva, in media un quarto degli individui F 2 è di razza pura con due alleli recessivi e mostra un'espressione caratteristica corrispondente (ad esempio fiori di pisello bianco). Gli altri tre quarti mostrano il trucco genetico dominante nel fenotipo . Questi tre quarti sono costituiti da un quarto di individui omozigoti e due quarti di individui omozigoti misti . In generale, c'è un rapporto di 3: 1 nel fenotipo e un rapporto di 1: 2: 1 nel genotipo. Nel caso dell'ereditarietà dominante-recessiva, il 25% degli individui nella seconda generazione di discendenti, la generazione F2, sono portatori omozigoti del tratto dominante e il 50% sono portatori eterozigoti del tratto dominante. Gregor Mendel lo ha scoperto attraverso il backcrossing . Gli individui a eredità mista che esprimono il tratto dominante, ma possono anche trasmettere la disposizione ereditaria recessiva, sono chiamati conduttori .
1a + 2a regola nell'ereditarietà dominante-recessiva , come B. si presenta nel colore del fiore della pianta di pisello.
Generazione madre P, ciascuna con sistemi puramente ereditati per il bianco (w / w) o il rosso (R / R). Generazione
F 1 : tutti gli individui hanno lo stesso aspetto. Anche negli esemplari di cimelio misto , la disposizione ereditaria dominante è sufficiente per la formazione del pigmento del fiore rosso su un solo allele al fine di ottenere la piena espressione del tratto rosso sangue, sebbene l'altro allele conosca la disposizione ereditaria, cioè il mancanza del pigmento del fiore. Generazione
F 2 : le manifestazioni dominanti ( rosse ) e recessive (bianche) mostrano un rapporto di 3: 1.
Il primo passaggio di ereditarietà dalla generazione P alla generazione F 1 è mostrato qui in uno schema di ereditarietà diverso rispetto all'ereditarietà dalla generazione F 1 alla generazione F 2 che segue . Quello inferiore è un quadrato di Punnett
  • Nel caso di eredità intermedia, una media del 25% della prole mostra il tratto di uno dei due individui di razza pura, circa il 50% della prole forma un ibrido dei due tratti (dominanza incompleta). Le proporzioni del fenotipo e del genotipo sono 1: 2: 1. In questo caso il genotipo può essere riconosciuto dal fenotipo.
1a + 2a regola nell'eredità intermedia , come z. B. si trova nel colore del fiore del fiore miracoloso ( Mirabilis jalapa ).
Genitori della generazione P, ciascuno con sistemi omozigoti per bianco (w / w) o rosa-rosso (r / r). Generazione
F 1 : tutti gli individui hanno lo stesso aspetto. I geni " rosso " e "bianco" delle piante a eredità mista danno come risultato un fiore di colore rosa . Generazione
F 2 . I colori dei fiori rosso , rosa e bianco si presentano con un rapporto 1: 2: 1.
  • In caso di eredità codominante, la divisione nel rapporto 1: 2: 1 si applica in modo analogo.

Per quanto riguarda le deviazioni dalla regola di divisione, tuttavia, vedere: Segregazione non casuale dei cromosomi .

Regola 3: regola di indipendenza

Eredità diibrida nei gatti domestici: lunghezza del mantello e macchie bianche

La regola di indipendenza o regola di ricombinazione descrive l'eredità di due caratteristiche osservate ( eredità diibrida ) che sono presenti nello stesso momento in cui gli individui di razza pura e la loro prole vengono incrociati. Entrambi i tratti vengono ereditati indipendentemente (da cui il nome della regola), poiché i geni sono su cromosomi diversi, con nuove combinazioni ereditate che compaiono dalla generazione F 2 .

Esempio nello schema ereditario adiacente: Generazione P: Ogni animale genitore ha un tratto dominante e uno recessivo, entrambi geneticamente ( omozigoti ). D 1 : Secondo la regola dell'uniformità, tutti gli individui in genotipo e fenotipo sono identici e misti ( eterozigoti ). Formano le caratteristiche dominanti nel fenotipo. D 2 : Ora sono possibili tutte le combinazioni di alleli. Le caratteristiche vengono ereditate indipendentemente l'una dall'altra in modo che possano verificarsi nuove combinazioni. Rapporto numerico medio dei fenotipi 9: 3: 3: 1 In questo esempio nella generazione F 2 : 9 completamente pigmentati con pelo corto, 3 gatti completamente pigmentati con pelo lungo e 3 gatti pezzati bianchi con pelo corto, oltre a un pezzato bianco gatto dal pelo lungo creato ricombinando le due caratteristiche recessive. La regola della divisione e la regola dell'indipendenza sono coerenti con la teoria cromosomica dell'ereditarietà.

Trasferibilità biologica molecolare delle regole di Mendel.svg

Tuttavia, la regola di indipendenza si applica solo se le caratteristiche dei geni responsabili sui diversi cromosomi sono rappresentate dalla meiosi sono separate, o quando sono lontane l'una dall'altra sullo stesso cromosoma così tanto che durante la meiosi per incrocio vengono regolarmente ereditate separatamente l'uno dall'altro. Se i geni sono vicini tra loro sullo stesso cromosoma, vengono ereditati in gruppi di collegamento .

Le due caratteristiche qui mostrate come esempi sono l'ereditarietà dominante-recessiva. Tuttavia, se uno o entrambi i tratti vengono ereditati come intermedi, i fenotipi non vengono sviluppati in un rapporto di 9: 3: 3: 1. Nel genotipo, le proporzioni numeriche rimangono le stesse per tutte le forme ereditarie. Tutte le relazioni possono essere facilmente determinate calcolando la matrice di cui sopra ( il quadrato di Punnett ).

F2 usando Nontiscordardime come esempio

letteratura

  • Uwe Hoßfeld, Michael V. Simunek: 150 anni della conferenza di Mendel "Esperimenti sugli ibridi vegetali". In: BIOspectrum. Volume 21, No.2, 2015, p. 238 segg. (Biospektrum: versione online ).
  • Floyd V. Monaghan e Alain F. Corcos: riesame del destino dell'articolo di Mendel. In: The Journal of Heredity. Volume 78, n. 2, 1987, pagg. 116-118.
  • Jane B. Reece e altri: Campbell Biology . 10a edizione, Pearson Germany, Hallbergmoos 2016. Cap. 14: Mendel e il concetto di gene , pp. 345-373.
  • Ulrike Roll: leggi di Mendel. In: Werner E. Gerabek , Bernhard D. Haage, Gundolf Keil , Wolfgang Wegner (a cura di): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlino / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4 , p. 968 f.

link internet

Prove individuali

  1. ↑ Uwe Hoßfeld, Michael V. Simunek: 150 anni della conferenza di Mendel "Esperimenti sugli ibridi vegetali". 2015, p. 238.
  2. ↑ Gregor Mendel: Esperimenti su ibridi vegetali . Negoziati della Natural Research Association di Brno. Vol. IV. 1866. pagg. 3-47.
  3. ↑ Conoscenza della maturità in biologia. Informazioni bibliografiche dalla Biblioteca tedesca, 2004, ISBN 3-411-00222-0 .
  4. ^ Neil A. Campbell , Jane B. Reece : Biology. Spektrum-Verlag 2003, pagina 294. ISBN 3-8274-1352-4
  5. ↑ Ilse Jahn , Rolf Löther, Konrad Senglaub (eds.): History of Biology. 2a edizione rivista. VEB Fischer, Jena 1985, p. 554 f.
  6. ↑ Jane B. Reece & al.: Campbell Biologie , 10a edizione, Pearson Germany, Hallbergmoos 2016, pp. 347–352.
  7. ↑ Ilse Jahn (a cura di): Storia della biologia . 3a edizione, edizione speciale Nikol, Amburgo 2004, pp. 415–418.
  8. ^ Ernst Mayr : The Growth of Biological Thought , Belknap Press, p. 730 (1982)
  9. ↑ Floyd Monaghan, Alain Corcos: Tschermak: A non-discoverer of Mendelism , Journal of Heredity 77: 468f (1986) e 78: 208-210 (1987) ( abstract )
  10. ↑ Jane B. Reece e altri: Campbell Biology . 10a edizione, Pearson Germany, Hallbergmoos 2016. p. 358.
  11. ↑ C. Bresch, R. Hausmann: Genetica classica e molecolare . 3a edizione, Springer, Berlino / Heidelberg / New York 1972. p. 41.
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