Julia Bell

Julia Bell (nata il 28 gennaio 1879 a Sherwood , Nottinghamshire , † 26 aprile 1979 a Westminster ) è stata una matematica britannica , medico e genetista umano e co-scopritrice della sindrome di Martin Bell che prende il suo nome (sindrome dell'X fragile).

Vita

Bell è nato nell'Inghilterra centrale nel 1879, il decimo di quattordici figli. Sua madre, Katharine, proveniva dall'alta borghesia inglese, ma aveva "impropriamente" sposato un amico di una domestica che divenne un uomo d'affari di successo e dava valore all'istruzione di tutti i bambini. Così fece nel 1898 l'esame di ammissione al primo Women's College, il Girton College dell'Università di Cambridge , dove studiò matematica. A causa delle proteste maschili, tuttavia, nessun diploma poteva essere rilasciato fino al 1948, così che, come molte studentesse dell'epoca (come una cosiddetta signora dei battelli a vapore ), dovette trasferirsi a Dublino al Trinity College , dove ricevette il diploma , che a sua volta è stato riconosciuto anche a Cambridge. Successivamente ha conseguito il dottorato di ricerca a Cambridge.

Dal 1914 lavorò per Karl Pearson , uno dei co-fondatori della statistica moderna, presso il Galton Laboratory dell'University College di Londra , che le suggerì di studiare anche medicina. Si è laureata alla London School of Medicine for Women ( Royal Free Hospital ) e al St. Mary's Hospital nel 1922 ed è diventata membro del Royal College of Physicians nel 1926 .

Il suo lavoro presso il Galton Laboratory, dove ha documentato le malattie familiari ( Treasury of Human Inheritance ), è considerato la prima documentazione sistematica a lungo termine delle malattie ereditarie umane. Insieme a John Burdon Sanderson Haldane (1892-1964), pubblicò un articolo nel 1937 sul legame genetico tra emofilia e problemi di vista rosso-verde . Un legame di geni era precedentemente noto solo negli animali, ma non negli esseri umani. Nel 1940 seguì un importante articolo sui tassi di consumo (consanguineità). Con J. Purdon Martin , ha descritto per la prima volta la sindrome dell'X fragile , nota anche come sindrome di Martin Bell, nel 1943 . Un altro articolo fondamentale apparve nel 1959 sulla rosolia in gravidanza e sulla conseguente grave embriopatia da rosolia . Cinque forme di brachidattilia prendono il nome da lei.

Fu solo all'età di 86 anni che si ritirò nel 1965 ed era sopravvissuta a tre professori al Galton Laboratory. Anche dopo, ha seguito il lavoro dei suoi colleghi in modo critico ed entusiasta. Fu solo all'età di 96 anni che andò in una casa di riposo, dove morì all'età di 100 anni. Non era sposata e non aveva figli.

Pubblicazioni

• J. Bell, JBS Haldane: Il collegamento tra i geni per il daltonismo e l'emofilia nell'uomo. In: Proc. Roy. Soc. Londra. Vol. 123B, 1937, pagg. 119-150.
• JP Martin, J. Bell: un pedigree di difetti mentali che mostra il legame sessuale. In: J. Neurol. Psichiatria. Volume 6, 1943, pagg. 154-157.

letteratura

• G. Jones: Julia Bell. In: H. Matthew, B. Harrison (a cura di): Oxford Dictionary of National Biography. Vol. 4.
• Sabine Schuchert: Julia Bell, la polemica e intelligente "Streamboat Lady". In: Deutsches Ärzteblatt . Volume 115, numero 46, 16 novembre 2018, pag.64.