Dismelia

Una Dismelia è una malformazione congenita di uno o più arti , quindi braccia , mani , gambe o piedi . Un accorciamento congenito è chiamato micromelia e una mancanza di arti è chiamata amelia . Se tutti e quattro gli arti sono colpiti, si chiama tetra-amelia .

etimologia

La parola deriva dal greco antico prefisso δυς- ( dys- , corrisponde a Tedesco mancanti si o ONU ) e μέλος mélos “membro”. Letteralmente, dismelia significa una deformità degli arti.

dare forma

Nick Vujicic , vittima di Tetraamelia

Le malformazioni degli arti possono essere:

• completa assenza: di arti amelia , di dita delle mani o dei piedi oligodattilia
• Assenza di componenti come le ossa lunghe in focomelia , ectromelia
• moncone tipo amputazione: peromelia
• Scorcio degli arti: delle dita delle mani o dei piedi brachidattilia , delle braccia o delle gambe rizomelia, mesomelia, acromelia , emimelia
• Adesioni: sindattilia , polisindattilia , ectrodattilia delle dita delle mani o dei piedi
• troppi collegamenti: polimelia , polidattilia (una forma di polimelia)

Classificazione

L'attuale classificazione di AB Swanson del 1976 comprende le seguenti sette categorie:

• I. Mancanza di formazione di parti:
  • A difetti trasversali :
    • 1. Difetti di amputazione: braccio, avambraccio, polso, mano, dita.
  • B Difetti longitudinali :
    • 1. Completo: prossimale (focomelia), distale.
    • 2. Combinato: difetto radiale ( lancetta del bastone radiale ).
    • 3. Combinata: difetto centrale (mano divisa).
    • 4. Combinato: difetto ulnare ( mano del bastone ulnare ).
    • 5. Ipoplasia distale: dita.
• II. Mancanza di differenziazione (separazione) delle parti:
  • A sinostosi : gomito, avambraccio, carpo, metacarpo, falangi.
  • B Dislocazione della testa radiale .
  • C symphalangia .
  • D Sindattilia: complessi membranosi, come parte di una sindrome.
  • E contrattura :
    • 1. Parti molli: artrogriposi , pterigio , dito a scatto, mancanza di tendini estensori, Daumenhypoplasie, camptodattilia , Windmühlenflügeldeformität.
    • 2. Ossa: clinodattilia , deformità di Kirner, osso delta.
• III. Doppie formazioni:
  • Una polidattilia del pollice (preassiale).
  • B Pollice tripartito, iperfalangia .
  • C Polidattilia delle dita: centrale (polisindattilia), polidattilia ulnare (postassiale).
  • D deformità dell'immagine speculare.
• IV.Sviluppo eccessivo (gigantismo) dell'intero braccio o di parti del braccio: macrodattilia .
• V. Sottosviluppo (ipoplasia).
• VI. Complesso del cavo .
• VII. Deformità scheletriche generalizzate. Deformità di Madelung .

Cause di dismelia non genetica

Le influenze causali per non genetica dismelia può da un lato essere infezioni della donna incinta e l'embrione o di ossigeno carenza di l' embrione , una sindrome da amniotico legamento o malnutrizione o denutrizione della donna incinta. D'altra parte, anche gli effetti collaterali dei farmaci e dei preparati ormonali che vengono assunti durante la gravidanza possono essere cause di dismelia nel nascituro. L'esempio più noto di effetti collaterali dei farmaci è la talidomide , che ha innescato lo scandalo della talidomide .

Eredità

Se la dismelia è causata da influenze esterne durante la gravidanza (ad esempio meccanica, vedi sindrome del legamento amniotico ), non è più ereditata secondo lo stato attuale della scienza.

Tuttavia, difetti genetici come la sindrome di Holt-Oram o la sindrome TAR (trombocitopenia assente del raggio) possono anche causare malformazioni degli arti. I difetti genetici sono ereditari, ma se sono recessivi non devono comparire.

diagnosi

La dismelia può essere rilevata nell'utero come parte della diagnostica prenatale mediante ultrasuoni fini .

letteratura

• Agathe Beitz: Living with Dysmelia , Shaker, Aachen 2016, ISBN 978-3-8440-4942-8
• Ilse Martin: Dysmelia. Malformazione / i congenita degli arti. Un manuale e un footbook. Homo-Mancus, Maintal 2015, ISBN 978-3-9814104-3-3

link internet

• DysNet, una rete internazionale per la dismelia, a rareconnect (in parte in tedesco) e sul proprio server (attualmente solo in inglese) di EDRIC (European Dysmelia Reference Information Center)

Prove individuali

1. ^ Wilhelm Gemoll : scuola greco-tedesca e dizionario manuale . G. Freytag Verlag / Hölder-Pichler-Tempsky, Monaco / Vienna 1965. 
2. ↑ AB Swanson: una classificazione per le malformazioni congenite degli arti. In: The Journal of hand surgery. Volume 1, numero 1, luglio 1976, pagg. 8-22, doi : 10.1016 / s0363-5023 (76) 80021-4 , PMID 1021591 .
3. ↑ Marc F. Sinclair, Malformazioni congenite dell'arto inferiore in pediatria Primo piano 5 2003