Sindrome da buccia di mela

Classificazione secondo ICD-10
Q41.1 Assenza congenita, atresia e stenosi del digiuno - atresia digiunale ereditaria [sindrome a buccia di mela]
ICD-10 online (versione OMS 2019)

La sindrome a buccia di mela è una malformazione congenita molto rara con carenza ( agenesia ) della radice dell'intestino tenue ( mesentere ), per lo più nel digiuno, con una struttura a spirale tipica delle sezioni intestinali sottosviluppate ( ipoplasiche ).

I sinonimi sono: atresia digiunale ereditaria; sindrome della buccia di mela; atresia intestinale di tipo IIIb; Deformità inglese dell'albero di Natale; Atresia intestinale dell'albero di Natale

La prima descrizione arriva dal 1961 dai chirurghi statunitensi Thomas V. Santulli e WA Blanc.

distribuzione

La frequenza è data come 1 - 5 neonati, c'è un cluster familiare.

Esiste un'associazione con la malrotazione e sindromi con microcefalia e malformazioni oculari come la sindrome di Strømme (atresia intestinale a buccia di mela-anomalie oculari-sindrome della microcefalia) e altre malformazioni.

causa ultima

In questa sindrome c'è un'obliterazione intrauterina (occlusione) dell'arteria mesenterica superiore , per cui mancano ampie parti dell'arteria e del mesentere. Le occlusioni vascolari causate da volvolo o malrotazione possono essere la causa . Anche un ileo da meconio nei neonati con fibrosi cistica può essere una causa.

Manifestazioni cliniche

I criteri clinici sono:

diagnosi

Le anse intestinali davanti al primo ostacolo sono distese, le sezioni intestinali colpite sono avvolte attorno a un vaso mesenterico come un cavatappi con ischemie multiple e atresia . La lunghezza dell'intestino tenue è (significativamente) ridotta. Il colon è collassato.

Anche prima del parto, si può presumere la diagnosi utilizzando un'ecografia fine e pianificare il parto e le procedure successive. La rilevazione ecografica prenatale determina una gestione ottimale del peripartum.

Nella radiografia (panoramica dell'addome) si possono vedere le sezioni intestinali dilatate, nel clistere di contrasto del colon il microcolon e gli avvolgimenti a forma di spirale dell'intestino tenue distale.

Se la lunghezza dell'intestino tenue è preservata, si dovrebbe distinguere l'atresia duodeno-digiunale con volvolo, mesentere dorsale assente e sindrome dell'arteria mesenterica superiore assente .

terapia

Il trattamento viene eseguito chirurgicamente . Il problema principale è la sindrome dell'intestino corto , che è già presente a causa della malformazione stessa ed è esacerbata dalle necessarie resezioni. Il trattamento conservativo dello stesso è spiegato in Sindrome dell'intestino corto # Trattamento (Terapia) .

Procedure chirurgiche speciali dal trattamento chirurgico della sindrome dell'intestino corto possono essere utilizzate direttamente nei centri specializzati:

  • allungamento e sartoria longitudinale intestinale (LILT) secondo Bianchi.
  • Allungamento dell'intestino trasverso mediante la procedura di enterostomia trasversale seriale (STEP) secondo Kim.

Prospettive di guarigione

Alcuni decenni fa la prognosi era sfavorevole, con la morte spesso già nell'infanzia a causa di sepsi o sindrome dell'intestino corto, ma le prospettive sono continuamente migliorate.

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